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Il 29 febbraio prossimo sarà la giornata di celebrazione delle “Malattie rare nel mondo”- “The Rare Disease day”- come accade ormai di consueto da alcuni anni, l’ultimo giorno del mese di febbraio. L’ evento che si celebrerà ovunque nel mondo viene promosso da EURORDIS, una federazione di associazioni non governativa incentrata sui malati che rappresenta 705 organizzazioni di malati in 63 paesi, coprendo almeno 4000 malattie (www.eurordis.org).
I numeri delle “ malattie rare” sono incredibili: 27-36 milioni di persone in Europa e circa 1-2 milioni in Italia. Per rara -lo ricordiamo- si definisce in Europa una malattia che colpisce non più di cinque pazienti su 10.000 abitanti.
Questi i valori numerici che ci danno chiarezza del fenomeno: grave, di nicchia e talvolta- va detto- si verificano casi senza alcuna diagnosi e terapia.
Tra le malattie rare occupano un posto piuttosto importante le immunodeficienze primitive -quasi sempre su base genetica- in cui il sistema immunitario dei malati presenta alcuni difetti degli elementi cellulari o proteici che intervengono nei meccanismi di controllo delle infezioni.
Una malattia tra le più temute tra le immunodeficienze primitive è la SCID (Severe Combined Immunodeficiency Disease): una malattia importante che se diagnosticata in tempo è curabile grazie ad un trapianto di midollo osseo.
Il fattore TEMPO è determinante per questo tipo di malattie: la riconoscibilità immediata della patologia da parte dei medici che possa portare subito ad una diagnosi e poi, alla terapia immediata è fondamentale.
Purtroppo, a causa della difficile individuazione- sono circa 6000 e molte di esse di natura genetica- non sono visibili a tutti.
Alle volte passa molto tempo, anche decenni, per alcuni pazienti e sopravvengono compromissioni pericolose per la salute, talvolta irreversibili.
Individuarle significa fare investimenti nella ricerca e incrementare una cultura dell’informazione.
Su ciò il nostro Paese è ampiamente in ritardo. Le “rare” sono un fenomeno di nicchia, riguardano una percentuale di nicchia di persone e di famiglie e come tale viene trattato dalla politica. Un problema di pochi e per un piccolo bacino di voti.
Nel paese, quindi, si può passare da un’immagine forte e chiara come quella di Theleton al dramma del caso Stamina.
E qui c’è di nuovo un problema tutto italiano: basti pensare ai “farmaci orfani” che sono deputati al trattamento delle patologie rare o orfane.
A dispetto di quel che si pensa non sono orfani di interesse da parte della farmaceutica e della ricerca ma basta ricordare che in Italia la spesa per i farmaci orfani è circa del 5% della spesa farmaceutica complessiva e meno del 1% della spesa sanitaria complessiva.
C’è molto da fare in questo campo, e di risorse da impiegare poiché la spesa sanitaria italiana è tra le più alte in Europa e il sistema al collasso. Secondo il dott. Alessandro Capone, medico ed esperto di Economia sanitaria e Ricerca “per contrastare la crescita della spesa sarebbe utile realizzare un sistema avanzato di generazione e analisi di dati sanitari qualificati”.
Questo significa, tradotto in sintesi: più investimento, più ricerca e più innovazione per governare e rendere più efficiente la spesa sanitaria e migliorare la domanda di salute dei pazienti.
Ho conosciuto da vicino un caso di malattia rara: esplosivo, debilitante, ma fortunatamente guaribile e debellabile anche se con prognosi lunghissima come accade in tutte le malattie rare.
Chi conosce da vicino pazienti e famiglie coinvolte può toccare con mano il dramma che sconvolge e irrompe nella loro vita: lunga ospedalizzazione, sofferenza per il malato, terapie (se si è fortunati e ci sono) azzeramento della propria vita lavorativa o scolastica e una vita nuova e diversa, quella che si avrà dopo la malattia.
In questo, lo diciamo, l’associazionismo familiare italiano non ha concorrenti nel mondo: la rete dei pazienti e delle loro famiglie sono fonte di sapere e di aiuto e di sostegno collaborativo senza confini.
Pensiamo alla rete UNIAMO che è la federazione italiana malattie rare onlus e ai tanti medici e infermieri che nelle grandi strutture ospedaliere pubbliche italiane lavorano con scrupolo e abnegazione colmando le inefficienze di un sistema sanitario italiano al collasso.
A chi va il nostro pensiero alla fine di queste riflessioni? Purtroppo, non può che andare alla politica di questo paese.
Scopriamo ad esempio che L’onorevole Reguzzoni della Lega Nord (nel 2012) ha sommerso il Miur e il Ministero della Salute ed ancora quello degli Affari regionali e degli Affari Europei e di tutti i ministeri di competenza di interrogazioni per la maggior parte simili e volte in primis ad avere informative sulla ricerca scientifica e i trial clinici per le malattie rare. Con una particolarità: Reguzzoni ha scelto di fare singole interrogazioni per ciascuna singola malattia, un lavoro enorme (dalla malattia di Stargardt, alla sindrome di Turner, alla porpora di Schonlein Henoch, alla malattia di Kawasaki...etc.).
Che fine ha fatto questo lavoro? Che esito ha avuto? Può il lavoro di questo onorevole sollevare le coscienze e l’interesse del nostro governo?
Non lo sappiamo, ma le interrogazioni come queste sullo stato della ricerca sono una richiesta chiara di quale sia l’impegno pubblico italiano in materia. Richiedono delle risposte e un impegno da parte della politica.
La domanda della Salute resta un bene primario per tutti noi cittadini e nella lotta alle malattie rare l’impegno non può che essere di Tutti. Dai governanti ai volontari, dai medici ai familiari fino ai pazienti.
Perché nessuno di loro possa mai sentirsi solo. Che sia il 29 febbraio “The Rare Disease Day” o meno.